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GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

CID 10

LISTA CID-10 - A Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (também conhecida como Classificação Internacional de Doenças – CID 10) é publicada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e visa padronizar a codificação de doenças e outros problemas relacionados à saúde. A CID 10 fornece códigos relativos à classificação de doenças e de uma grande variedade de sinais, sintomas, aspectos anormais, queixas, circunstâncias sociais e causas externas para ferimentos ou doenças. A cada estado de saúde é atribuída uma categoria única à qual corresponde um código CID 10.

 

http://www.medicinanet.com.br/cid10.htm


 

 

Divulgação

Congreso FEAADAH

 

Estamos a tan solo 4 meses del 5º Congreso Nacional y necesitamos la colaboración de todos vosotros para hacer la máxima difusión.

 

Añadiendo en la firma de vuestros mails el banner del congreso que adjuntamos.

Enlazando en vuestras páginas web la del Congreso http://bocemtium.com/tdah/index.php/tdah/2014/index.html.var

Compartiendo el facebook del Congreso con vuestros socios y amigos https://www.facebook.com/tdah.catalunya?ref=hl

 

Si tenéis alguna duda, consulta o idea para promocionarlo y para conseguir esponsorización, no dudéis en comunicaros con nosotros:

 

info@tdahcatalunya.org

jbolta@bocemtium.com

 

Un abrazo y mucha suerte.


 

Apoio on line

Relativamente à Síndrome de Lowe

 

Dúvidas e depoimentos

 

Tenho também um filho com S,L tem 4 anos. LEONARDO, amor da minha vida... muito alegre, está em uma escola normal no maternal, com crianças de 2 e 3 anos, mas ano que vem devido algumas normas vai ter que ir para uma sala de 4 anos, estou com medo, pq crianças com 4 anos já estão bem maiores.. mesmo sendo particular.Gostaria de saber se existe uma escola que tenha todos estes cuidados como está na matéria.

 

Olá: Tenho uma filha com 17 meses portadora de uma sindroma em estudo até ao momento. No inicio os medicos desconfiavam, que poderia ser costello, fez os exames e deu negativo. Depois desconfiavam do charge, que encaixava melhor no perfil dela, mas também deu negativo. O ultimo foi o DiGeorge que também deu negativo........ Qual é o exame que tem que fazer para saber se tem o sindrome de LOWE?? Ela faz fisioterapia desde os 5 meses pois tem hipotonia, ainda não anda e só ha relativamente começou a apoiar-se nas pernas durante relativamente alguns minutos, tem dilatação bilateral renal, tinha 2 sopros no coração mas já fecharam, tinha pé boto falso quando nasceu, mas também já corrigiu, tem estrabismo dos 2 olhos e miupia... É super bem-disposta e ADORA musica e dançar! Eu nunca tinha ouvido falar do sindrome de LOWE, mas agora ao acabar de lêr a vossa informação há muita coisa que encaixa e fiquei curiosa... Podem responder, por favor? Obrigado. CDpts,Ana Costa.

 

Ola, tenho um filho com estas caracteristicas e ainda nao temos a certeza se é esta sindrome de Lowe, estamos fazendo os exames para compravar tal sindrome. \gostaria de trocar experiencias com mães que tenham filhos desta sindrome. ivoneiamonteiromota@hotmail.com

 

Ola , tenho um menino com vinte anos , portador deste sindrome, que é a luz dos meus olhos . Foi operado com um mes as cataratas , ja partiu as pernas por quatro vezes , tendo um ferro por dentro em cada uma . Graças a Deus , sempre deu com boas equipas médicas , enquanto doente do Hospital Pediátrico de Coimbra. Tem uma força de espirito fora do normal , muito inteligente , sempre bem disposto , mesmo quando esta com dores , ou precisa de estar no hospital devido as fraturas. E ele que muitas vezes me da força , quando o vejo cheio de dores e ele diz para mim , que ja passa , que so doi um pouco . Acreditem que é menino muito especial . E tudo na minha vida. Desejo a todos os pais destes meninos especiais , toda a força do mundo . Ate breve.

 

olá... através deste blog, encontrei alguma mães e pais com filhos com lowe estou gostando bastante de conversar com todos.. estamos nos ajudando muito.
e o meu filho cada vez mais levado e mais danado, continua em uma escola comum... e está se dando bem com a turminha dele... converso bastante com as professoras e elas estão me ajudando bastante no desenvolvimento dele...
abraços

 

olá tenho um filho de11 anos com estas carcterísticas de sl pois ainda estamos em investigaçaõ, mas se for comprovada, será bem mais fácil o tratamento.

 

Olá Sonia, entre em contato no meu facebok.... familia lowe, tem outros pais e mães para trocarmos idéias sobre nossos filhos com lowe ou me mande um email marcias_xu@hotmail.com bjs

 

Tenho um filho de 15 anos com a s l, mas nunca soube que eles tem problemas no figado, e sim na visão, no cerebro, e nos " rins".. gostaria de saber se é real esse problema no figado, pq p/ mim é novidade! obrigada!

 

tenho uma filha de 1ano e2 meses ela tem sidrome de lowe já fez 4 cirugia de glaucoma e tem só 1 rim que funciona mais ela ea coisa mais linda que DEUS já me deu acentamos numa boa pq DEUS sabe o que faz e ñ tenho preconceito e uma criaça amada e adorada por todo mundo fasso tratamento nela desse que nasceu em fortaleza viajo toda semana pra la que pena que na minha cidade ñ tem essa escola adequada

 

Desde já as nossas desculpas pela resposta/comentário tardios. E uma palavra especial, para todos os pais, mães, encarregados de educação e técnicos que ousam em não cerrar os braços, virando-se de frente para o problema, enfrentando-o sem receio, sempre no sentido do esclarecimento e da partilha. É com prazer, que verifico que alguns de vós já se organizaram em associações e/ou grupos de apoio, no sentido da partilha, sensibilização e intervenção. PARABÉNS!

O Síndrome de Lowe é uma doença genética rara que causa deficiências físicas e mentais (assim como problemas de saúde).

Também conhecido como Síndrome Óculo-Cérebro-Renal, foi descoberta em 1951 pelo Dr. Charles Lowe e a sua equipa.

Esta doença é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidy linositol 4,5 – biphosphate.

Esta enzima é essencial ao bom funcionamento metabólico de uma parte da célula chamada aparelho de golgi.

As funções celulares reguladas pelo aparelho de golgi não se realizam de forma normal, conduzindo a problemas do foro ocular (cataratas), do foro cerebral e ao nível do fígado.

De qualquer forma ainda se conhece o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença.

Esta doença é hereditária e é transmitida pela mãe. Desenvolvendo-se somente nos rapazes (as raparigas são apenas portadoras do gene).

Características do Síndrome de Lowe:Cataratas congénitas bilaterais (diagnosticadas à nascença ou pouco depois); glaucoma (em 50% dos casos); fraco tónus muscular e atraso no desenvolvimento motor; atraso mental (mais ou menos acentuado); problemas comportamentais; problemas de fígado; crises de epilepsia; raquitismo e fragilidade óssea (fracturas frequentes); etc...

A gravidade destes sintomas e sinais varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente este tipo de indivíduos são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um “grande” sentido de humor.

A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade. O síndrome de Lowe não tem cura, mas a maior parte dos sintomas podem ser tratados através de medicação, cirurgia e métodos de Educação Especial.

Diagnóstico: os pais quando sabem que são portadores do gene deficitário, ou após o nascimento da criança, deverão recorrer aos serviços médicos para ser efectuado o diagnóstico clínico e ser posteriormente ser elaborado o diagnóstico etiológico, para se iniciar a elaboração de um plano de ajudas. Quando não se recorre a esta estratégia de actuação, os pais desconhecem que são portadores do gene deficitário, ou outras situações, só se consegue detectar a SL nas crianças quando estas têm por volta de 1 ano de idade. Assim sendo, as famílias que apresentem casos de SL são aconselhadas a consultar um geneticista para que se possa estudar todas as possibilidades de risco. Para estas famílias existem vários tipos de exame, de acordo com a situação de cada uma.

Se a mãe é portadora ou o pai tem SL existe o exame ocular, que poderá confirmar ou não se o feto está afectado. Para além dos exames a efectuar podemos ainda constatar os caminhos a percorrer de acordo com as respostas obtidas. São estes os exames que permitem prevenir o nascimento de crianças com SL.

No caso de a criança estar afectada os pais poderão recorrer, ainda ao diagnóstico de DNA. Este permite saber se a criança será apenas portadora ou então possuidora da SL, mesmo antes de se saber o sexo da criança. Percorridas todas estas etapas as famílias deverão são aconselhadas a consultar um especialista na área dos genes afectados para estudar todas as possibilidades, caso a gravidez esteja num nível avançado, ou então, decidir se leva ou não a gravidez a bom termo.

Intervenção:uma criança ou jovem com esta síndrome deve beneficiar de educação especial, a fim de possibilitar uma aprendizagem mais individualizada e acompanhada.

Profissionais envolvidos: professor/educador; auxiliares de educação;  psicomotricista;  terapeuta da fala; terapeuta ocupacional; psicólogo; entre outros...

Deve existir uma preocupação por parte dos técnicos em trabalhar as áreas psicomotora, autonomia (pessoal e social); sócio-afectiva; cognitiva; perceptivo-motora.

áreas de intervenção: psicomotricidade; terapia ocupacional; fisioterapia; terapia da fala; apoio psicológico; estimulação global (ou estimulação académica numa fase posterior); expressão musical e dramática; natação ou actividades aquáticas; autonomia pessoal e social (a fim de abordar e desenvolver a higiene, alimentação, segurança,...); etc...

O envolvimento e a comunicação entre os técnicos são de extrema importância para um desenvolvimento mais sustentado.

Para além disto, é necessário que o aluno com Síndrome de Lowe disponha de recursos materiais e espaciais adequados ao seu desenvolvimento. Nomeadamente, materiais lúdico- pedagógicos e espaços amplos devidamente apetrechados.

É importante que estes alunos contactem com outras pessoas (sem ser colegas, técnicos e encarregados de educação), assim como espaços exteriores (ao ar livre).

Nesta fase é importante que a criança ou jovem seja estimulada ao máximo para que se verifiquem evoluções.  

As características apresentadas pelo aluno constituem um factor bastante relevante a ter em consideração no desempenho com o mesmo.

Deverá existir um esforço conjunto entre todos os intervenientes no processo educativo do aluno: professores, educadores, auxiliares, psicólogos, terapeutas, encarregados de educação, no sentido de elevar a sua qualidade de vida e de incrementar o seu desenvolvimento e nível máximo da sua capacidade.

Os alunos multideficientes sem problemas de visão aprendem através da observação, imitação e da exploração do ambiente que os rodeia. Pelo contrário, a criança multideficiente com deficiência visual, como é o caso do SL, não aprende da mesma forma que os seus pares.

O professor/educador deverá conhecer a forma como o aluno processa a informação que recebe, a sua capacidade de atenção, os tipos de ajuda que prefere, assim como conhecer a forma como a criança interage com o meio ambiente (para ensinar um skill específico, ele deverá definir as adaptações necessárias à aprendizagem da criança com que trabalha.

Para além disto, deve ainda ser-lhe proporcionado um ambiente que propicie a aprendizagem e que estimule o seu desenvolvimento global.

Cabe ao professor/educador, assim como a todos os técnicos envolvidos no processo educativo do aluno, seleccionar as estratégias a utilizar na intervenção educativa. Através destas pode-se auxiliar o aluno a desenvolver as suas capacidades e competências, aumentar o seu nível de participação e consequentemente a sua autonomia e independência.

Para viabilizar este desenvolvimento poderão ser aplicadas estratégias como: proporcionar áreas com segurança para a aprendizagem e para a brincadeira; criar um ambiente controlado e pouco confuso, onde o aluno possa aprender, praticar e concentrar-se nas actividades propostas; utilizar “landmarks” e cores com texturas para auxiliar a orientação e a organização do aluno; definir dentro do ambiente do aluno diferentes áreas de realização de actividades; arrumar os materiais e objectos em locais próprios, desenvolvendo a orientação e a consistência ambiental; utilizar materiais/objectos de diferentes texturas, tamanhos, formas, pesos, etc.; aplicar objectos da vida diária; usar o “little room” ou pequenos ginásios onde o aluno possa desenvolver as suas capacidades e habilidades; aplicar materiais/objectos surpresa durante as actividades para auxiliar no desenvolvimento e skills; empregar materiais que activem e desenvolvam os sentidos: vestibular, auditivo, olfactivo, táctil e gustativo do aluno (como o uso de objectos produtores de vibrações, ressonâncias, ritmos, pesos e temperaturas para desenvolver estes sistemas sensoriais); construir de tabuleiros com diferentes texturas (para utilizar como calendários, por exemplo); utilizar de switch sonoros; aproveitar materiais/equipamentos que permitam o trabalho de habilidades motoras, como: puxar, apanhar, largar objectos; aplicar pistas sonoras e tácteis que permitam encontrar objectos ou explicação para algumas situações; usar texturas secas, húmidas e molhadas; realizar actividades de estimulação sensorial em ambientes controlados e mudá-los gradualmente para ambientes naturais; organizar actividades rotineiras a fim de proporcionar experiências sensoriais e encorajar a sua utilização em situações específicas; ter em conta os posicionamentos da criança (recorrer à ajuda de um terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta se necessário); tomar atenção às formas de resposta do aluno (como: movimentos corporais, expressões, posturas, respirações, etc.); deixar o aluno explorar objectos, alimentos e pessoas; tocar primeiro na mão do aluno antes de apresentar um objecto; utilizar as rotinas diárias significativas para a criança como momento de aprendizagem; apresentar primeiro as texturas nas costas da mão do aluno e só depois na palma da mão; apresentar os objectos/materiais nas partes do corpo da criança menos sensíveis (joelhos, cotovelos e ombros); ensinar/estimular o uso das mãos como ferramentas de exploração e experimentação; permitir que os objectos estejam ao alcance do aluno; efectuar a estimulação sensorial de forma cuidada, sistemática e gradual (para não criar confusão ao aluno); explorar objectos/materiais em conjunto com o aluno (mostrar como se segura, utiliza e explora os objectos); ensinar/estimular a criança a aproximar-se e a tocar nos outros;...

 

Sugestões de visita:

http://edif.blogs.sapo.pt/2006/03/

http://edif.blogs.sapo.pt/43996.html

http://edif.blogs.sapo.pt/34674.html

http://edif.blogs.sapo.pt/11724.html

http://asindromedelowe.blogspot.pt/

https://es-es.facebook.com/asociacionespanola.sindromelowe

http://pt.cyclopaedia.net/wiki/Sindrome-de-Lowe

http://xsergio.wordpress.com/2013/06/02/david-y-el-sindrome-de-lowe/

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-oculocerebrorrenal/

http://www.sindromelowe.es/

http://estudandoraras.blogspot.pt/2012/11/sindrome-de-lowe.html

 

BOM TRABALHO! Muita força!

António Pedro Santos


 

Apoio on line

Relativamente à Síndrome de Rett

 

Dúvidas e depoimentos

 

Eu tenho uma filha com 8 anos e desde os 2 anos ela faz tratamento, mas a sindrome de rett só foi diagnosticada quando ela tinha 5 anos com o Dr Salomão em são paulo, eu moro no Pará e a internet tem me ajudado muito a ficar mais informada sobre essa sindrome que muita gente ainda não conhece.

 

OI, tenho uma sobrinha que tem sindrome de rett , ela tem 10 anos e gostaria muito de saber como sera na adolescencia. grata : chris

 

Ola gostaria muito de saber se existe algum tratamento expecifico para essa sindrome pois a cada dia que passa ela esta muito agressiva parece sentir dor e ja nao sei oq fazer hoje ela esta com 15 anos mas nao faz muito q foi diagnosticada q é sindrome de rett ,se alguem puder me ajudar .

 

OI, sou rose, mãe de fernada portadora de rett, tenho vivido momentos de aflições. pois a cada dia surgi um novo sintoma.so mesmo o amor e o carinho é que me fazem criar forças para enfrentar essa tragetoria. gostaria de dizer que nunca transpareção tristeza e panico para essas crianças. pois elas conseguem compreendernos em todas as situações.aprendemos com elas a ter toda paciencia que as mesmas nessecitam.

 

Boa Tarde Sou mãe de uma menina portadora de Sindrome de Rett, e Presidente da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, e quero felicita-lo pelo o seu artigo que está muito bom, resumidamente tem o que é essencial. Cumprimentos

 

Tenho uma filha que completara sete anos em agosto, e em todo esse tempo nunca tinha visto uma sindrome que se encaixasse ao perfil dela. na fase entre nove meses e um ano e meio, reparei que minha filha não agia de acordo com a idade dela e desde de então a levo a medico, mais eles nunca dizem o que ela tem e porque ficou assim. já cheguei a desconfiar até das vacinas, pois foi exatamente na época que ela estava tomando os reforços das vacinas que ela ficou assim, só que apos ter lido tudo isso, vou pedir para que eles se aprofundam e descubram o que minha filhinha tem. excelente materia

 

Boa noite, Tenho uma irmã de 28 anos com a Sindrome de rett, os sintomas são exatamente esses e até hoje nenhum médico disse que seria realmente a sindome apenas que se assemelha. Teria algum exame que realmente constate a doença ? Qual a evolução que tivemos na medicina para a doença ? Teria eu o risco maior de ter um filho com o mesmo problema ? Ela nasceu normal ficou assim com 1 ano e 8 meses foi perdendo as funções teve convulsões . Adorei o site! Ela fez um teste da saliva pra um laboratório lá fora e até hj não deram respoosta . Seria esse exame possível de diagnosticar a doença ?

 

OI, tenho uma filha de 7 anos, os medicos nao descobriram ainda o que ela realmente tem, pois, a mesma ainda nao fala e tem um atraso na coordenação motora, e ainda nao acompanha os colegas na escola, andou com quase tres anos atraves de fisioterapia, na qual ela frequenta ate hoje. kk tem movimentos repetitivos. como faço para saber se ela tem a sindrome de rett?????

 

Olá Sabrina estou na mesma situação que vc para diagnosticar ela tb bate com os sintomas de rett minhã filha tem 5 anos gostaria de saber se vc já obteve o laudo medico????

 

ola!!! me chamo rosangela sou mae de vitoria mariano arcanjo de 4 anos e meio, bom a vitoria e muito agressiva ,nao sai de casa p nada, nao fica com ninguem, nao fala so grita o tempo todo, so anda nas pontas dos pes,,ela e sindrome de rett, sou solteira nao sei mas o q faco por ela ,pois os medicamentos nao faz efeito ,ela toma o resperidona de 1 mg ,mas nao esta adiantando nada sera que e o medicamento certo p elas sindromes ,pois nao esta saindo p nada se fechou nao quer ver gentem nao vivo mas por favor me ajudem, um medico sei la um especialista bom p um medicamento p acalma la, tadinha de agride se rasga ta sem os cabelos ja passa com um neuro mas nao esta adiantando muito me ajudem pelo amor de deus e que estagio ela esta.bjs me ajudam

 

Estou fazendo um trabalho de conclusão de curso sobre a Síndrome de Rett. Se puder entre em contato por favor! Lmizarela@gmail.com Obrigada!

 

No Hospital São Paulo tem a parte da Genética tenta marcar uma consulta,eles irão fazer varias perguntas e você diz dos sintomas ,que talvez possa ser Síndrome de Rett,a médica irá pedir o exame.Esse exame eu acho que é realizado na Usp,não tenho certeza ,minha filha fez pelo convênio o resultado foi positivo,mas ela já fazia algumas terapias mesmo antes de saber o resultado.O mais importante é o seu amor,carinho e acima de tudo veja sua filha como uma criança normal.Graças a Deus minha filha não precisa tomar nenhum medicamento,ela tem 7 anos,anda,fala papai,mamãe,chama o irmão de Pepe pois o nome dele é Felipe,ela brinca muito as vezes fica brava,briga comigo,mas converso com ela e explico e ela compreende tudo o que falamos com ela,adora dançar,brinca de pega pega,esconde esconde,é claro que não tem tanta agilidade como as outras crianças,ela me ensina muitas coisas e ensinamos para minha princesinha. Seu amor é fundamental e nunca deixe de ter Fé em DEUS,procure as terapias de reabilitação,fisioterapia,fono,psicologa,hidroterapia é otimo,equoterapia ajuda muito,minha filha está fazendo todas estamos tendo bons resultados. Ela está deixando as fraldas,adora assistir televisão,ela entende tudo o que falamos com ela. Sei que não é facíl,é uma dor tão grande,as vezes me sinto impotente,fraca,incapaz,mas quando ela sorri minhas forças se renovão e digo a mim mesma,vamos vencer essa Síndrome e iremos inverter tudo isso.Nunca desista,seja paciente e tenha DEUS em seu coração,juntos venceremos.Quando fomos pegar o resultado do exame a médica disse coisas horríveis que iria acontecer com minha filha,sai da sala da médica desesperada,fiquei sem chão sem rumo,não sabia o que fazer,para ser sincera queria que o mundo acabasse naquele momento,os medicos não estão preparados para lidar com essa Síndrome,não me falarão nenhum tipo de tratamento,medicamento,somente falarão que eu pesquisasse na internet,desde então estou aqui,tem uma Associação que se chama ABRE-TE procura na net pois eles tem bastante de informação,eu fui até lá,minha filha tinha 4 anos quando fomos na ABRE-TE. Se eu puder ajudar cida.farias@ibest.com.br

 

Procure a ABRE-TE Associação Brasileira de RETT em São Paulo, eles indicam quais médicos , e o tratamento, minha filha Victória fez terapias lá até 7 anos, está bem melhor e estável , hoje ela fica em casa com Home care e aux. de enfermagem e graças a deus tem uma boa qualidade de vida.Procure a Marisa , ela é Coordenadora da Abrete em SP, na Vila Mariana , Rua França Pinto, 1031 - tel. 11-5083-0292, ou entre no site www.abrete.com.br, Boa Sorte e que deus abençoe a sua familia. Fatima

 

Em cima, apresentamos algumas dúvidas frequentes, perguntas, assim como sugestões... De uma forma geral, e para que o conhecimento acerca desta problemática, seja uma realidade, é imperioso, que professores, técnicos e pais se unam em prol do esclarecimento, através de acções de sensibilização, partilha, entre outros...

O Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.

O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino - Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.  

Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.

O síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento.

Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular:

“Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos”.

Sintomas do síndrome de Rett :

“Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com este síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade”.

1º Estágio: O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral – O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.

2ºEstágio: Entre o 2º e 5º ano – As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir – Podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.

3º Estágio: Algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais – Incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.

4º Estágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

Causas do síndrome de Rett:  

“A etiologia do Síndroma de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett”.  

“O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl­CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett”.

As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.

“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.

Intervenção

O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).

A intervenção deve ser organizada e estruturada – os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.

“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.  

Para todos, desejo um bom trabalho e disponham sempre que necessário.

 

António Pedro Santos


 

Apoio on line

Preciso de ajuda! Tenho um filho com 1 ano e 9 meses. O Marcelo tem realizado diversos exames, mas nada conclusivo. Ele não anda (nem demonstra nenhum tipo de firmeza para tal), não fala e não apresenta desenvolvimento físico (tem o corpo de um bebê de poucos meses). Para se ter ideia, ela calça número 15 até hoje, o que corresponde a crianças de 0 a 3 meses. Precisava de maiores informações sobre o problema, de forma a conseguir ajudá-lo. Obrigada!

 

Antes de mais... Obrigado pelo seu testemunho. Contudo é essencial que tenhamos acesso a mais pormenores para a poder ajudar.

De uma forma geral... o Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor pode ser definido como um atraso significativo em vários domínios do desenvolvimento, nomeadamente ao nível da motricidade fina/grosseira, da linguagem, da cognição, das competências pessoais e sociais, das actividades da vida diária, etc. As suas características são diversas: heterogénea na etiologia e no perfil fenótipico; prevalência desconhecida mas estimada em entre 1 e 3% das crianças com menos de 5 anos de idade; atraso significativo que se situa 2 desvios padrão abaixo da média (dentro da mesma idade) – QI igual ou inferior a 70%.

Ao nível da intervenção, e numa primeira fase, esta deve ser efectuada pelo médico comunitário que acompanha a criança, para posteriormente se estabelecer o diagnóstico de um atraso ao nível do desenvolvimento. Este diagnóstico é difícil de efectuar devido à grande variação que existe nas aquisições entre as crianças ditas “normais”. Este diagnóstico revela-se eficaz se este for resultante da avaliação do desenvolvimento infantil com vigilância contínua, através da monitorização das áreas de desenvolvimento. Ao contrário, não é eficaz se resultar de um procedimento de rastreio, que consiste numa consulta específica, tendo em conta a idade, a evolução do peso, o crescimento, o perímetro craniano, entre outros.

Alguns sinais de alerta: Motricidade grosseira: não rebola, não puxa, não fica de pé, não anda em linha, … Motricidade fina: não segura, não junta as mãos, não faz construções, tem dificuldades de preensão, … Linguagem: não palra, não diz palavras, não constrói frases, não compreende, não fala de um modo inelegível, … Cognição: não procura, não se interessa por jogos, não categoriza semelhanças, não sabe o nome próprio ou apelido, não sabe contar, não sabe as cores ou qualquer letra, … Psicossocial: não ri, não estranha, não se consola nem aceita mimos, agride sem provocação, não brinca com outras crianças, …

Deve existir um esforço no sentido de detectar alterações do desenvolvimento o mais precocemente possível através da - intervenção precoce – apesar da maioria dos problemas cognitivos se detectarem só com a entrada para a escola (dislexia, discalculia, etc.). Esta intervenção auxiliará as crianças e as famílias a encontrarem um equilíbrio justo de expectativas e de estimulação adequada.

 

Aqui ficam alguns links de interesse (artigos e formas de intervenção):

http://edif.blogs.sapo.pt/19654.html

http://www.sitiodosmiudos.pt/sitio.asp

http://www.junior.te.pt/servlets/Jardim?P=Jogos

http://www.asolutionforyou.com/Parking%20Game/scoregame/Game.htm

http://www.coloring.com/pictures/choose.cdc

http://www.domingosnotransito.pt/domingos.htm

http://cantinhodateresa.no.sapo.pt/

http://mocho.pt/cab/

http://nonio.eses.pt/contos/andersen.htm

http://www.meddybemps.com/letterary/guide_and_archives.html

http://www.spotthedifference.com/

http://web.educom.pt/escolovar/mat_2operacoes_descobrre_10numeros.swf

http://jogoseducativos.jogosja.com/

http://www.noddy.com/funtime/index_pt.html

http://www.mathplayground.com/math_manipulatives.html

http://www.cercifaf.org.pt/mosaico.edu/ca/index_ca.htm

http://www.estadinho.com.br/index3.html

http://www.poissonrouge.com/

 

Assim que possa contacte:

edif@sapo.pt

 

 

Com os melhores cumprimentos

António Pedro Santos


 

1º Encontro de Desporto Adaptado

A Casa do Povo de São Bartolomeu de Messines, através do Departamento de Educação Física e Desporto, vai realizar nos dias 24 e 25 de fevereiro de 2014 o 1º Encontro de Desporto Adaptado. Com a presença de grandes personalidades do desporto adaptado em Portugal, nomeadamente José Pavoeiro e Humberto Santos, presidentes da Federação Portuguesa de Desporto para Pessoas com Deficiência e do Comité Paralímpico de Portugal, respetivamente, o Encontro desdobrar-se-á pela Casa do Povo de Messines, Escola Básica 2º e 3º Ciclo João de Deus e Piscinas Municipais de Silves.

O primeiro dia será dedicado à Formação para Agentes e Técnicos Desportivos, com parte teórica e prática. Neste dia serão apresentadas algumas modalidades tais como: Andebol, Goalball, Mergulho Adaptado e Voleibol Sentado, como também haverá momentos analíticos dedicados à Atualidade Portuguesa do Desporto Adaptado.

O segundo dia será dedicado a prática de vários Desportos Adaptados com a participação das Instituições que ajudam as pessoas com deficiência. A Federação de Andebol de Portugal, Associação Nacional de Desporto para a Deficiência Intelectual, Disable Divers Internacional – Portugal e Instituto Português do Desporto e Juventude associam-se a esta iniciativa solidária.

A inscrição de Agentes e Técnicos Desportivos pode ser realizada online, sendo este evento fruto do apoio de parceiros diversos, com realce para a Câmara Municipal de Silves, Junta de Freguesia de S.B.Messines, Zurich Seguros, Aparthotel Rosamar, Hotel Aqua Pedra dos Bicos, Caixa Geral de Depósitos, Ideias Frescas Web Design, Associação Académica da Universidade do Algarve, Gráfica Comercial, DestakDoce, Frutas Martinho, Estabelecimentos Teófilo Fontainhas Neto-Comércio e Indústria SA, e ainda, a Lavazza Coffee, Discoteca Zé Dias, Mito´s Caffé, Padaria Pão do Povo e Sérgio Guerreiro Distribuidor de Pão.

Data Limite de Inscrição: 20 de fevereiro de 2014

Link de Inscrição: https://www.dropbox.com/s/nu7gww3fhguwi5s/DESPORTO%20ADAPTADO%20-%20form.pdf

Página Oficial do Evento: https://www.facebook.com/pages/1%C2%BA-Encontro-de-Desporto-Adaptado-da-Casa-do-Povo-de-Messines/1390186591233052


 

Divulgação

Caros colegas,
 
serve o presente para divulgar o Workshop acima citado, organizado pelo Centro de Linguística da Universidade de Lisboa (CLUL) e a Faculdade de Letras da Universidade de Lisboa (FLUL), com o objectivo central de promover o encontro entre investigadores e profissionais nas áreas da Linguística e da Terapia da Fala que têm interesse em aprofundar interacções entre domínios do conhecimento como a Linguística, o Desenvolvimento Linguístico e a Linguística Clínica. O Workshop realizar-se-á nos dias 31 de Janeiro e 1 de Fevereiro de 2014, na Faculdade de Letras da Universidade de Lisboa. Segue em anexo o programa e contactos.
 
Agradecemos a divulgação junto dos seus contactos.
 
Atentamente,
 
Pela Comissão Organizadora