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GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

Apoio on line

Relativamente à Síndrome de Rett

 

Dúvidas e depoimentos

 

Eu tenho uma filha com 8 anos e desde os 2 anos ela faz tratamento, mas a sindrome de rett só foi diagnosticada quando ela tinha 5 anos com o Dr Salomão em são paulo, eu moro no Pará e a internet tem me ajudado muito a ficar mais informada sobre essa sindrome que muita gente ainda não conhece.

 

OI, tenho uma sobrinha que tem sindrome de rett , ela tem 10 anos e gostaria muito de saber como sera na adolescencia. grata : chris

 

Ola gostaria muito de saber se existe algum tratamento expecifico para essa sindrome pois a cada dia que passa ela esta muito agressiva parece sentir dor e ja nao sei oq fazer hoje ela esta com 15 anos mas nao faz muito q foi diagnosticada q é sindrome de rett ,se alguem puder me ajudar .

 

OI, sou rose, mãe de fernada portadora de rett, tenho vivido momentos de aflições. pois a cada dia surgi um novo sintoma.so mesmo o amor e o carinho é que me fazem criar forças para enfrentar essa tragetoria. gostaria de dizer que nunca transpareção tristeza e panico para essas crianças. pois elas conseguem compreendernos em todas as situações.aprendemos com elas a ter toda paciencia que as mesmas nessecitam.

 

Boa Tarde Sou mãe de uma menina portadora de Sindrome de Rett, e Presidente da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, e quero felicita-lo pelo o seu artigo que está muito bom, resumidamente tem o que é essencial. Cumprimentos

 

Tenho uma filha que completara sete anos em agosto, e em todo esse tempo nunca tinha visto uma sindrome que se encaixasse ao perfil dela. na fase entre nove meses e um ano e meio, reparei que minha filha não agia de acordo com a idade dela e desde de então a levo a medico, mais eles nunca dizem o que ela tem e porque ficou assim. já cheguei a desconfiar até das vacinas, pois foi exatamente na época que ela estava tomando os reforços das vacinas que ela ficou assim, só que apos ter lido tudo isso, vou pedir para que eles se aprofundam e descubram o que minha filhinha tem. excelente materia

 

Boa noite, Tenho uma irmã de 28 anos com a Sindrome de rett, os sintomas são exatamente esses e até hoje nenhum médico disse que seria realmente a sindome apenas que se assemelha. Teria algum exame que realmente constate a doença ? Qual a evolução que tivemos na medicina para a doença ? Teria eu o risco maior de ter um filho com o mesmo problema ? Ela nasceu normal ficou assim com 1 ano e 8 meses foi perdendo as funções teve convulsões . Adorei o site! Ela fez um teste da saliva pra um laboratório lá fora e até hj não deram respoosta . Seria esse exame possível de diagnosticar a doença ?

 

OI, tenho uma filha de 7 anos, os medicos nao descobriram ainda o que ela realmente tem, pois, a mesma ainda nao fala e tem um atraso na coordenação motora, e ainda nao acompanha os colegas na escola, andou com quase tres anos atraves de fisioterapia, na qual ela frequenta ate hoje. kk tem movimentos repetitivos. como faço para saber se ela tem a sindrome de rett?????

 

Olá Sabrina estou na mesma situação que vc para diagnosticar ela tb bate com os sintomas de rett minhã filha tem 5 anos gostaria de saber se vc já obteve o laudo medico????

 

ola!!! me chamo rosangela sou mae de vitoria mariano arcanjo de 4 anos e meio, bom a vitoria e muito agressiva ,nao sai de casa p nada, nao fica com ninguem, nao fala so grita o tempo todo, so anda nas pontas dos pes,,ela e sindrome de rett, sou solteira nao sei mas o q faco por ela ,pois os medicamentos nao faz efeito ,ela toma o resperidona de 1 mg ,mas nao esta adiantando nada sera que e o medicamento certo p elas sindromes ,pois nao esta saindo p nada se fechou nao quer ver gentem nao vivo mas por favor me ajudem, um medico sei la um especialista bom p um medicamento p acalma la, tadinha de agride se rasga ta sem os cabelos ja passa com um neuro mas nao esta adiantando muito me ajudem pelo amor de deus e que estagio ela esta.bjs me ajudam

 

Estou fazendo um trabalho de conclusão de curso sobre a Síndrome de Rett. Se puder entre em contato por favor! Lmizarela@gmail.com Obrigada!

 

No Hospital São Paulo tem a parte da Genética tenta marcar uma consulta,eles irão fazer varias perguntas e você diz dos sintomas ,que talvez possa ser Síndrome de Rett,a médica irá pedir o exame.Esse exame eu acho que é realizado na Usp,não tenho certeza ,minha filha fez pelo convênio o resultado foi positivo,mas ela já fazia algumas terapias mesmo antes de saber o resultado.O mais importante é o seu amor,carinho e acima de tudo veja sua filha como uma criança normal.Graças a Deus minha filha não precisa tomar nenhum medicamento,ela tem 7 anos,anda,fala papai,mamãe,chama o irmão de Pepe pois o nome dele é Felipe,ela brinca muito as vezes fica brava,briga comigo,mas converso com ela e explico e ela compreende tudo o que falamos com ela,adora dançar,brinca de pega pega,esconde esconde,é claro que não tem tanta agilidade como as outras crianças,ela me ensina muitas coisas e ensinamos para minha princesinha. Seu amor é fundamental e nunca deixe de ter Fé em DEUS,procure as terapias de reabilitação,fisioterapia,fono,psicologa,hidroterapia é otimo,equoterapia ajuda muito,minha filha está fazendo todas estamos tendo bons resultados. Ela está deixando as fraldas,adora assistir televisão,ela entende tudo o que falamos com ela. Sei que não é facíl,é uma dor tão grande,as vezes me sinto impotente,fraca,incapaz,mas quando ela sorri minhas forças se renovão e digo a mim mesma,vamos vencer essa Síndrome e iremos inverter tudo isso.Nunca desista,seja paciente e tenha DEUS em seu coração,juntos venceremos.Quando fomos pegar o resultado do exame a médica disse coisas horríveis que iria acontecer com minha filha,sai da sala da médica desesperada,fiquei sem chão sem rumo,não sabia o que fazer,para ser sincera queria que o mundo acabasse naquele momento,os medicos não estão preparados para lidar com essa Síndrome,não me falarão nenhum tipo de tratamento,medicamento,somente falarão que eu pesquisasse na internet,desde então estou aqui,tem uma Associação que se chama ABRE-TE procura na net pois eles tem bastante de informação,eu fui até lá,minha filha tinha 4 anos quando fomos na ABRE-TE. Se eu puder ajudar cida.farias@ibest.com.br

 

Procure a ABRE-TE Associação Brasileira de RETT em São Paulo, eles indicam quais médicos , e o tratamento, minha filha Victória fez terapias lá até 7 anos, está bem melhor e estável , hoje ela fica em casa com Home care e aux. de enfermagem e graças a deus tem uma boa qualidade de vida.Procure a Marisa , ela é Coordenadora da Abrete em SP, na Vila Mariana , Rua França Pinto, 1031 - tel. 11-5083-0292, ou entre no site www.abrete.com.br, Boa Sorte e que deus abençoe a sua familia. Fatima

 

Em cima, apresentamos algumas dúvidas frequentes, perguntas, assim como sugestões... De uma forma geral, e para que o conhecimento acerca desta problemática, seja uma realidade, é imperioso, que professores, técnicos e pais se unam em prol do esclarecimento, através de acções de sensibilização, partilha, entre outros...

O Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.

O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino - Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.  

Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.

O síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento.

Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular:

“Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos”.

Sintomas do síndrome de Rett :

“Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com este síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade”.

1º Estágio: O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral – O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.

2ºEstágio: Entre o 2º e 5º ano – As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir – Podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.

3º Estágio: Algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais – Incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.

4º Estágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

Causas do síndrome de Rett:  

“A etiologia do Síndroma de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett”.  

“O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl­CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett”.

As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.

“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.

Intervenção

O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).

A intervenção deve ser organizada e estruturada – os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.

“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.  

Para todos, desejo um bom trabalho e disponham sempre que necessário.

 

António Pedro Santos