Saltar para: Post [1], Pesquisa e Arquivos [2]

EDUCAÇÃO DIFERENTE - Gabinete de Apoio e de Intervenção

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

EDUCAÇÃO DIFERENTE - Gabinete de Apoio e de Intervenção

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

Apoio on-line

Síndrome de Klippel-Trenaunay

Tenho 48 anos, e há 27 anos descobri por acidente que tenho esta síndrome Fiz duas cirurgias para retirada das fistulas vasculares que provocavam muitas dores no membro inferior direito. A primeira fiz em 1983, depois fiz outra em 1989 e a última fiz para retirada de uma camada de músculo em volta da veia principal que prejudicava a circulação do sangue na mesma, de acordo com o diagnostico do médico, após esta cirurgia minhas dores reduziram bastante, e desde então uso meias elásticas constantemente. O diâmetro da minha perna direita para a esquerda é absurdamente enorme e não posso usar saias, bermudas, etc. pois de longe as pessoas percebem e ficam olhando acintosamente . Isto me constrange e prefiro usar calças compridas. Anteriormente me tratava com o mesmo médico que fez a minha última cirurgia, mas como mudei de cidade, agora fica difícil o tratamento. Estou ficando preocupada, pois o meu médico actual me orientou para usar a meia elástica inteira só na perna direita, o problema é que não há uma meia para o meu tamanho e agora estou de pés e mãos atadas. Será que poderia me orientar?

 

querida Vania onde tu moras e onde foi que tu fez as cirurgias? onde figa este medico ?tenho uma filha de 19 anos que tem este mesmo problema a perna direita muito maior que a outra, e muita dor nos não ajamos um medico ainda para fazer cirurgia todos dizem que tem como fazer mas não fazem . tu podes me ajudar por favor me dar o endereço, e o nome do medico . meu endereço é lianeeck@gmail.com sou do RS

 

Queria Liane sou de linhares ES e tenho uma filha com 22 anos que descobri este problema aos 7 anos mais só consegui tratamento aos 14 anos . Em Campinas São Paulo , na UniCamp com o d.r Willian Ortopedista e d.r Fabio Vascolar esses dois médicos são os docentes desta faculdade que é referência no Brasil .Você precisa que um medico te encaminhe para este especialista .

 

minha duvida é, se os sintomas que são citados são detectados já no nascimento da criança, ou se esse podem aparecer com o crescimento dela? por favor se há pessoas que sabem a resposta me esclareçam a angustia é insuportável juliana

 

Eu tenho a sindrome de klippel trenaunay + o linfedema primário e é bem avançado, a sindrome apesar dos meus pais me levar no medico quando eu tinha 3meses de vida, no começo ninguém sabia o certo que eu tinha e quando fiz 7 anos, q os médicos da minha cidade sta cruz do rio pardo me mandou para são paulo, no hospital são paulo faço tratamento lá agora mais infelizmente o meu caso não tem solução, mais dou graças a Deus estou vivo e muito feliz.

 

Olá tudo bem? Queria dizer a todas as pessoas que abriu um site de doenças raras e saúde. http:/ www.aminhadoenca.pt.vu Sofro do mesmo síndroma se quiserem falar comigo adicionem-me no msn , doencasraras@live.com.pt Estejam a vontade.

 

O síndrome de Klippel-Trenaunay foi inicialmente descrita em 1900, como tríade que consiste de hemangiomas capilares cutâneos, hipertrofia óssea e de tecidos moles e dilatações venosas. Afecta geralmente um segmento corporal, e possui gama variada de manifestações clínicas. Hemorragia digestiva baixa pode ser um sintoma raro nesses pacientes. O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação. O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância. O síndrome de Klippel-Trenaunay é descrita como tríade que consiste de hemangiomas capilares cutâneos, hipertrofia óssea e de tecidos moles e dilatações venosas. A etiologia é incerta. Sugere-se , porém, ser resultado de anormalidade mesodérmica que ocorre durante o desenvolvimento fetal levando à manutenção de comunicações artério-venosas microscópicas nos tecidos. As manifestações clínicas dependem do segmento corporal afetado, geralmente um dos membros corporais, unilateralmente. As mais comuns são: hemangiomas cutâneos, dilatações venosas, aumento do membro afetado e das extremidades (macrocefalia e acromegalia). Hemorragia digestiva baixa pode ser sintoma raro nos pacientes com varicosidades peri-retais e colônicas. A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual. Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados. Características:
Membros: Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.
Pele: As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum. Outras: Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia. Mãos e pés: Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc. Pele: Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele). Crânio: Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn. Orgão: Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores. Comportamento: Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial. Crescimento: Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior. O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares. A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido. O síndrome de Klippel-Trenaunay é raro e como tal existe muito pouca “coisa” acerca deste. Porém, poderão ser realizadas diversas acções no sentido de melhorar a qualidade de vida da pessoa. Por conseguinte, devem ser movidos  e accionados todos os apoios necessários desde a fase de nascimento, através de consulta de desenvolvimento, consulta de especialidade e intervenção precoce. Posteriormente a criança/jovem deverá de beneficiar de apoio escolar, nomeadamente (de acordo com o indivíduo): apoio personalizado, adequações curriculares, currículo específico, etc... Paralelamente a isto e ao longo da vida, existem áreas e terapias que poderão ser uma mais valia para a pessoa, designadamente: natação, hidroginástica, ginástica... hipoterapia, hidroterapia, terapia pela arte... terapia ocupacional, apoio psicológico, terapia da fala, fisioterapia... Em suma, para lidar com um síndrome desta natureza, isto é, raro... É necessário a participação de toda a comunidade, órgãos do estado, ministério da saúde, educação e solidariedade social... No sentido de possibilitar a aquisição de capacidades académicas e sociais, melhorar a qualidade de vida e a saúde física e propiciar uma integração justa na vida activa. É prioritário associar portadores deste síndrome, pais, professores, médicos e toda a comunidade, no sentido da pesquisa, do estudo, da partilha e do esclarecimento... Só assim teremos uma sociedade integradora, digna e justa, onde todos terão direitos iguais. Não parem de pesquisar e de trocar impressões... O conhecimento depende disso!

Alguma bibliografia:

Azizkhan, R.G. Life Treating Hematochezia From a Rectosigmoid Vascular Malformation in Klippel-Trenaunay Syndrome: Long-Term Palliation Using an Argon Laser. J Ped Surg, 26 (9), 1991.

Darwish, K. & Bleau, B.L. Extensive Small Bowel Varices as a Cause of Severe Anemia in Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Am J Gastroenterol, 93 (11), 1998.

Klippel M. & Trenaunay, P. Du naevus variqueux osteohypertrophique. Arch Gen Med Paris, 3: 611-672, 1900.

Moodie, D., Driscoll, D., Salvatore, D. Peripheral Vascular Disease in Children, In: Young, J., Olin, J., Bartholomew, J., Peripheral Vascular Diseases, 2nd edition, Mosby Yearbook Publishers, 1996, p541-52.

Myers, B.M. Treatment of Colonic Bleeding in Klippel-Trenaunay Syndrome with Combined Partial Colectomy and Endoscopic Laser. Dig Dis Sci, 38 (7), 1993.

Servelle, M. Klippel and Trenaunay´s Syndrome _ 768 operated cases. Ann Surg, 201 (3), 1985.

 

Locais de interesse:

 

http://edif.blogs.sapo.pt/30707.html

http://www.sbcp.org.br/revista/nbr222/P109_112.htm

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C14.907.077.410.html

http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42531/diagnose.htm

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.semesp.com.br/article.php?recid=70

http://www.hemangiomas-tratamento.com/p-klippel.htm

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=335195&indexSearch=ID

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000150.htm

http://doencasraras.tripod.com/id9.html

http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.hemangioma.com.br/sheman.html

http://klippeltrenaunay.forumfree.net/

http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com/34653/Sindrome-de-Down/

http://www.spreumatologia.pt/publicacoes/?file_main=artigo_detalhe&cod=357&id_pub=1&id_edicao=682&opcao=1