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GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

Educação especial e inclusiva: Mudanças para a escola e sociedade

Educação especial e inclusiva: Mudanças para a escola e sociedade

Educacao Especial E Inclusao Educacional

Educacao Especial E Inclusao Educacional

Apoio on-line

Síndrome de Klippel-Trenaunay

Tenho 48 anos, e há 27 anos descobri por acidente que tenho esta síndrome Fiz duas cirurgias para retirada das fistulas vasculares que provocavam muitas dores no membro inferior direito. A primeira fiz em 1983, depois fiz outra em 1989 e a última fiz para retirada de uma camada de músculo em volta da veia principal que prejudicava a circulação do sangue na mesma, de acordo com o diagnostico do médico, após esta cirurgia minhas dores reduziram bastante, e desde então uso meias elásticas constantemente. O diâmetro da minha perna direita para a esquerda é absurdamente enorme e não posso usar saias, bermudas, etc. pois de longe as pessoas percebem e ficam olhando acintosamente . Isto me constrange e prefiro usar calças compridas. Anteriormente me tratava com o mesmo médico que fez a minha última cirurgia, mas como mudei de cidade, agora fica difícil o tratamento. Estou ficando preocupada, pois o meu médico actual me orientou para usar a meia elástica inteira só na perna direita, o problema é que não há uma meia para o meu tamanho e agora estou de pés e mãos atadas. Será que poderia me orientar?

 

querida Vania onde tu moras e onde foi que tu fez as cirurgias? onde figa este medico ?tenho uma filha de 19 anos que tem este mesmo problema a perna direita muito maior que a outra, e muita dor nos não ajamos um medico ainda para fazer cirurgia todos dizem que tem como fazer mas não fazem . tu podes me ajudar por favor me dar o endereço, e o nome do medico . meu endereço é lianeeck@gmail.com sou do RS

 

Queria Liane sou de linhares ES e tenho uma filha com 22 anos que descobri este problema aos 7 anos mais só consegui tratamento aos 14 anos . Em Campinas São Paulo , na UniCamp com o d.r Willian Ortopedista e d.r Fabio Vascolar esses dois médicos são os docentes desta faculdade que é referência no Brasil .Você precisa que um medico te encaminhe para este especialista .

 

minha duvida é, se os sintomas que são citados são detectados já no nascimento da criança, ou se esse podem aparecer com o crescimento dela? por favor se há pessoas que sabem a resposta me esclareçam a angustia é insuportável juliana

 

Eu tenho a sindrome de klippel trenaunay + o linfedema primário e é bem avançado, a sindrome apesar dos meus pais me levar no medico quando eu tinha 3meses de vida, no começo ninguém sabia o certo que eu tinha e quando fiz 7 anos, q os médicos da minha cidade sta cruz do rio pardo me mandou para são paulo, no hospital são paulo faço tratamento lá agora mais infelizmente o meu caso não tem solução, mais dou graças a Deus estou vivo e muito feliz.

 

Olá tudo bem? Queria dizer a todas as pessoas que abriu um site de doenças raras e saúde. http:/ www.aminhadoenca.pt.vu Sofro do mesmo síndroma se quiserem falar comigo adicionem-me no msn , doencasraras@live.com.pt Estejam a vontade.

 

O síndrome de Klippel-Trenaunay foi inicialmente descrita em 1900, como tríade que consiste de hemangiomas capilares cutâneos, hipertrofia óssea e de tecidos moles e dilatações venosas. Afecta geralmente um segmento corporal, e possui gama variada de manifestações clínicas. Hemorragia digestiva baixa pode ser um sintoma raro nesses pacientes. O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação. O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância. O síndrome de Klippel-Trenaunay é descrita como tríade que consiste de hemangiomas capilares cutâneos, hipertrofia óssea e de tecidos moles e dilatações venosas. A etiologia é incerta. Sugere-se , porém, ser resultado de anormalidade mesodérmica que ocorre durante o desenvolvimento fetal levando à manutenção de comunicações artério-venosas microscópicas nos tecidos. As manifestações clínicas dependem do segmento corporal afetado, geralmente um dos membros corporais, unilateralmente. As mais comuns são: hemangiomas cutâneos, dilatações venosas, aumento do membro afetado e das extremidades (macrocefalia e acromegalia). Hemorragia digestiva baixa pode ser sintoma raro nos pacientes com varicosidades peri-retais e colônicas. A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual. Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados. Características:
Membros: Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.
Pele: As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum. Outras: Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia. Mãos e pés: Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc. Pele: Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele). Crânio: Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn. Orgão: Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores. Comportamento: Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial. Crescimento: Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior. O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares. A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido. O síndrome de Klippel-Trenaunay é raro e como tal existe muito pouca “coisa” acerca deste. Porém, poderão ser realizadas diversas acções no sentido de melhorar a qualidade de vida da pessoa. Por conseguinte, devem ser movidos  e accionados todos os apoios necessários desde a fase de nascimento, através de consulta de desenvolvimento, consulta de especialidade e intervenção precoce. Posteriormente a criança/jovem deverá de beneficiar de apoio escolar, nomeadamente (de acordo com o indivíduo): apoio personalizado, adequações curriculares, currículo específico, etc... Paralelamente a isto e ao longo da vida, existem áreas e terapias que poderão ser uma mais valia para a pessoa, designadamente: natação, hidroginástica, ginástica... hipoterapia, hidroterapia, terapia pela arte... terapia ocupacional, apoio psicológico, terapia da fala, fisioterapia... Em suma, para lidar com um síndrome desta natureza, isto é, raro... É necessário a participação de toda a comunidade, órgãos do estado, ministério da saúde, educação e solidariedade social... No sentido de possibilitar a aquisição de capacidades académicas e sociais, melhorar a qualidade de vida e a saúde física e propiciar uma integração justa na vida activa. É prioritário associar portadores deste síndrome, pais, professores, médicos e toda a comunidade, no sentido da pesquisa, do estudo, da partilha e do esclarecimento... Só assim teremos uma sociedade integradora, digna e justa, onde todos terão direitos iguais. Não parem de pesquisar e de trocar impressões... O conhecimento depende disso!

Alguma bibliografia:

Azizkhan, R.G. Life Treating Hematochezia From a Rectosigmoid Vascular Malformation in Klippel-Trenaunay Syndrome: Long-Term Palliation Using an Argon Laser. J Ped Surg, 26 (9), 1991.

Darwish, K. & Bleau, B.L. Extensive Small Bowel Varices as a Cause of Severe Anemia in Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Am J Gastroenterol, 93 (11), 1998.

Klippel M. & Trenaunay, P. Du naevus variqueux osteohypertrophique. Arch Gen Med Paris, 3: 611-672, 1900.

Moodie, D., Driscoll, D., Salvatore, D. Peripheral Vascular Disease in Children, In: Young, J., Olin, J., Bartholomew, J., Peripheral Vascular Diseases, 2nd edition, Mosby Yearbook Publishers, 1996, p541-52.

Myers, B.M. Treatment of Colonic Bleeding in Klippel-Trenaunay Syndrome with Combined Partial Colectomy and Endoscopic Laser. Dig Dis Sci, 38 (7), 1993.

Servelle, M. Klippel and Trenaunay´s Syndrome _ 768 operated cases. Ann Surg, 201 (3), 1985.

 

Locais de interesse:

 

http://edif.blogs.sapo.pt/30707.html

http://www.sbcp.org.br/revista/nbr222/P109_112.htm

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C14.907.077.410.html

http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42531/diagnose.htm

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.semesp.com.br/article.php?recid=70

http://www.hemangiomas-tratamento.com/p-klippel.htm

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=335195&indexSearch=ID

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000150.htm

http://doencasraras.tripod.com/id9.html

http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.hemangioma.com.br/sheman.html

http://klippeltrenaunay.forumfree.net/

http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com/34653/Sindrome-de-Down/

http://www.spreumatologia.pt/publicacoes/?file_main=artigo_detalhe&cod=357&id_pub=1&id_edicao=682&opcao=1

 


 

 

Depoimento

Olá, Tenho uma filha de 3 anos com PC. A PC afecta a motricidade das crianças, impedindo-as assim receber alguns estímulos. A melhor coisa que podemos fazer é brincar muito com eles, dar-lhes estímulos para os ajudarmos a serem independentes. A minha filha sofreu de uma sépsis neonatal que originou uma meningite que a deixou com sequelas (foi feita Ressonância). O pediatra que se apercebeu logo com 3 meses que a tonicidade muscular estava diferente da normal e encaminhou-a logo para fisioterapia. Desde então tem feito fisioterapia, terapia ocupacional, já fez hidroterapia, com 2 anos iniciou terapia da fala, no infantário tem 2 vezes por semana uma educadora do ensino especial.... e é mesmo muito estimulada em casa pais e avós. Os fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais ajudam bastante sofre aquilo que podemos fazer para ajudas os nossos filhos a serem estimulados. Os tratamentos são sempre feitos em locais especializados e do estado, com excepção da hidroterapia. Como somos do porto ela fez tratamento no UADIP e agora vai passar para a APPC. Acerca de Cuba e estrangeiro foi-nos dito que o que fazem lá também se faz cá! Relativamente a Cuba as pessoas vêem melhorias porque durante 15 dias ou 1 mês não fazem mais nada a não ser várias horas de tratamento por dia, se as fizessem cá também teriam os mesmos resultados. O mais importante é mesmo fornecer-lhes estímulos e brincar muito com eles e dar-lhes muito amor. Não sei se ajudei....

Para qualquer pergunta: desousarocha@gmail.com


 

Apoio on-line

Síndrome de west

 

Estou muito interessada no assunto pois na escola na qual trabalho há uma criança com a Sindrome, nunca tinha ouvido falar e resolvi pesquisar. Conhecia a epilepsia no sentido mais amplo apenas. Gostaria de receber se fosse possível algumas dicas do que fazer se é que se tem o que fazer no momento das crises e de actividades no dia- a - dia com essa criança que por sinal é linda e muito carinhosa.

 

Assim como você mãe da mariana, eu um dia pude ler, o pensamento de uma, criança com sintrome de west; e não pensei duas vezes em atender o que ele me pedia em menos de seis meses eu, já estava com a sua guarda

 

 

tenho um filho com west,o meu juininho tem 11 anos, pesa 40 kg, ele é tudo na minha vida...

 

olá, sou Ana Paula tenho 30 anos...tenho um filho com sindrome de west com 10 aninhos juininho ]e Arthur com 6 aninhos. eles são tudo na minha vida, mais digo a todos que juininho foi o maior presente que jesus me deu, ele ta muito pesado com 40 kg mas deus me da forças para segura null vai ser meu eterno bebe. sou separado do pai deles, junior vai ser meu eterno marido...

 

Em cima, apresentámos alguns depoimentos acerca do síndrome de west. Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do " The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contracções que levaram a criança a um atraso mental. Este síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de um "novo síndrome" que apresentavam crises com alterações específicas no traçado electroencefalográfico, estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão. Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições relativas a este síndrome. O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se num ponto acima. No início, a criança pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia. Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro. Um EEG pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Ocorrem súbitas eclosões de actividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo). Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O presente Síndrome apresenta um padrão electroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso. Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o desenvolvimento do cérebro. Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida). O Síndrome de West pode ser dividido em dois grupos, com relação à causa: o criptogénio (quando a causa é desconhecida), onde a criança é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem. Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville. Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afectado (na proporção de 2 para 1). O EEG, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG caracteriza-se Por ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há um ritmo de base organizado. O síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e electroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado electroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas. É também comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. A hipsarritmia pode desaparecer ou transformar-se no decorrer do tempo. Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de deficiência intelectual no futuro, elas devem ser estimuladas desde o início para elevar o seu nível intelectual e psíquico. O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Os distúrbios psiquiátricos são muito frequentes.  Há uma grande melhoria dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormónio adrenocorticotrófico) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). Dizemos que este tratamento pode interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico, já que os corticóides não agem apenas no sistema nervoso central, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico.  Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogénicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais. Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada. Outros medicamentos têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. Pode recorrer-se sempre à fisioterapia, à natação, ensino diferenciado, apoio individualizado, terapia da fala, estimulação global, terapia ocupacional, etc. Visando sempre o desenvolvimento global da criança/jovem e tentando sempre uma melhoria efectiva da sua qualidade de vida. Para que isto aconteça, é necessário que pais, professores, médicos, restantes técnicos e comunidade em geral se envolvam e associem no sentido da discussão, intervenção e do conhecimento. O Processo Ensino-Aprendizagem deve ser organizado e estruturado de forma a privilegiar o desenvolvimento geral da criança ou jovem. Deve existir uma equipa de profissionais que trabalhem no sentido de suprimir as dificuldades da criança ou jovem. A criança/jovem deve beneficiar de áreas que possibilitem e auxiliem o seu desenvolvimento, tais como: terapia da fala; terapia ocupacional; psicomotricidade; apoio psicológico; fisioterapia; áreas de expressão; actividades aquáticas; massagens; informática; actividades da vida diária; etc... O trabalho realizado pelos técnicos (professor, educadora, psicóloga, terapeutas, etc.), assim como a interacção de todas as áreas acima mencionadas deverão procurar elevar o nível cognitivo; autonomia pessoal e social; comunicação; psicomotor; sócio-afectivo; assim como desenvolver a área sensorial-perceptiva.

Sugestões:

http://www.westmariana.com/

http://edif.blogs.sapo.pt/43996.html

http://edif.blogs.sapo.pt/34674.html

http://edif.blogs.sapo.pt/34480.html

http://edif.blogs.sapo.pt/11724.html

http://moisesapertbr.br.tripod.com/moisesapertbr/id13.html

http://www.e-familynet.com/artigos/articles.php?article=450

http://www.artigonal.com/medicina-artigos/sindrome-de-west-na-hidroterapia-593689.html

http://www.estsp.pt/~paa/infprev/Prev%205.2.3.3.htm

http://www.esaac.org/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=45

http://www.profala.com/artpc5.htm

http://www.estsp.pt/~paa/infprev/Prev%205.2.3.1.htm

http://www.clik.com.br/caa_01.html

http://www.espaciologopedico.com/articulos2.php?Id_articulo=138

http://br.geocities.com/eduardus_2000/comunicacao.html

http://www.multikulti.org.uk/pt/health/learning-disability/index.html

http://nonio.ese.ips.pt/primeiros_passos/forum/viewtopic.php?t=45&sid=44403245cd1c3e26ae5226ab32ada6cc

http://www.inr.pt/content/1/59/ajudas-tecnicas-produtos-de-apoio

http://www.acessibilidade.net/certic_utad.php

http://www.ajudas.com/notVer.asp?id=1512

BOM TRABALHO! Muita força!