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EDUCAÇÃO DIFERENTE - Gabinete de Apoio e de Intervenção

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Apoio on-line

Olá como mãe de um menino especial fiquei muito feliz por ter encontrado o vosso site. Nunca é demais lembrar esta problemática ,muitas vezes esquecida ou ignorada. Já bastam as dificuldades inerentes ás doenças em especifico quanto mais as barreiras q se encontram no dia a dia. O meu filho tem uma doença rara sindrome de angelman, mt pouco conhecida, está integrado num infantário publico onde tem tido mt apoio. Desde já posso dizer q o menino tem feito francas evoluções graças ao empenho da educadora. Acredito q mt do futuro dele depende daquilo q for feito agora. Por tudo isto só tenho q ficar feliz por existirem pessoas como vocês que se preocupam com situações como estas. BEM HAJAM.

 


Ficamos felizes pelos progressos do seu filhote e já agora deixamos algumas linhas acerca da temática... O síndrome de Angelman foi descrita em 1965 por Harry Angelman, que verificou a existência do distúrbio em crianças com retardamento mental grave e crises de riso. Caracteriza-se clinicamente por baixo tónus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões. As crises de espasmos iniciam-se por volta de 1 ano e meio. Costumam ser acompanhadas de febres altas, que podem ser controladas e desaparecer com o tempo. Outras características importantes são incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia), acessos de risos (provocados ou não) e secreção excessiva de saliva (sialorréia). Fisicamente, os portadores do síndrome têm boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A forma de caminhar é típica: os passos são largos e o andar ocorre aos trancos (espasmódicos), com os braços flexionados e as mãos caídas. A criança começa a andar somente por volta dos 3 ou 4 anos de idade. Algumas podem apresentar distúrbios de sono, hiperatividade, comportamento agressivo e cor da pele mais clara que a dos pais (hipopigmentação). Relativamente ao desenvolvimento psicomotor, as crianças com síndrome de Angelman apresentam , geralmente, um défice cognitivo muito grave, com marcados atrasos nas aquisições motoras (algumas das crianças com esta síndrome nunca virão a andar, mas uma boa parte conseguirá fazê-lo pelos seis anos de idade, embora com as limitações já apontadas) e linguísticas (na maioria dos casos, não há aquisições verbais ou dizem menos de seis palavras; contudo, parece haver, em certas crianças, uma razoável capacidade para a utilização de gestos). A observação do comportamento da criança é de grande ajuda no diagnóstico das mais novas, em que as características faciais ainda são pouco reveladoras. Os portadores têm aspecto sorridente e riem com frequência, mesmo quando o estímulo é mínimo. Quando riem, costumam abanar as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação. Além disso, crianças com o síndrome gostam de brincar com a água e apreciam barulho e imagens reflectidas em espelhos. O estudo do eletroencefalograma (EEG) pode ser útil no diagnóstico, mas algumas evidências da doença dependem da idade do portador e podem não estar presentes em crianças mais velhas. Os progenitores dos pacientes apresentam risco de recorrência que pode variar de 1% a 50%, dependendo do mecanismo genético envolvido na origem do problema. Há relatos de portadores na mesma família que não apresentam anomalias cromossómicas. Deixamos agora alguns links de interesse...

http://edif.blogs.sapo.pt/38868.html

http://www.angelman.org.br/site/?pagina=1731

http://wiki.educartis.com/wiki/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Angelman

http://saci.org.br/index.php?modulo=akemi&parametro=20145

http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html

http://www.bengalalegal.com/angelman.php

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Angelman&lang=3

http://www.globalhealthlibrary.net/php/decsws.php?tree_id=C16.131.077.095&lang=pt

http://www.nppd.ms.gov.br/artigo.asp?art_id=38

http://www.pcd.pt/

 


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