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EDUCAÇÃO DIFERENTE - Gabinete de Apoio e de Intervenção

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Apoio on line

Relativamente à Síndrome de Lowe

 

Dúvidas e depoimentos

 

Tenho também um filho com S,L tem 4 anos. LEONARDO, amor da minha vida... muito alegre, está em uma escola normal no maternal, com crianças de 2 e 3 anos, mas ano que vem devido algumas normas vai ter que ir para uma sala de 4 anos, estou com medo, pq crianças com 4 anos já estão bem maiores.. mesmo sendo particular.Gostaria de saber se existe uma escola que tenha todos estes cuidados como está na matéria.

 

Olá: Tenho uma filha com 17 meses portadora de uma sindroma em estudo até ao momento. No inicio os medicos desconfiavam, que poderia ser costello, fez os exames e deu negativo. Depois desconfiavam do charge, que encaixava melhor no perfil dela, mas também deu negativo. O ultimo foi o DiGeorge que também deu negativo........ Qual é o exame que tem que fazer para saber se tem o sindrome de LOWE?? Ela faz fisioterapia desde os 5 meses pois tem hipotonia, ainda não anda e só ha relativamente começou a apoiar-se nas pernas durante relativamente alguns minutos, tem dilatação bilateral renal, tinha 2 sopros no coração mas já fecharam, tinha pé boto falso quando nasceu, mas também já corrigiu, tem estrabismo dos 2 olhos e miupia... É super bem-disposta e ADORA musica e dançar! Eu nunca tinha ouvido falar do sindrome de LOWE, mas agora ao acabar de lêr a vossa informação há muita coisa que encaixa e fiquei curiosa... Podem responder, por favor? Obrigado. CDpts,Ana Costa.

 

Ola, tenho um filho com estas caracteristicas e ainda nao temos a certeza se é esta sindrome de Lowe, estamos fazendo os exames para compravar tal sindrome. \gostaria de trocar experiencias com mães que tenham filhos desta sindrome. ivoneiamonteiromota@hotmail.com

 

Ola , tenho um menino com vinte anos , portador deste sindrome, que é a luz dos meus olhos . Foi operado com um mes as cataratas , ja partiu as pernas por quatro vezes , tendo um ferro por dentro em cada uma . Graças a Deus , sempre deu com boas equipas médicas , enquanto doente do Hospital Pediátrico de Coimbra. Tem uma força de espirito fora do normal , muito inteligente , sempre bem disposto , mesmo quando esta com dores , ou precisa de estar no hospital devido as fraturas. E ele que muitas vezes me da força , quando o vejo cheio de dores e ele diz para mim , que ja passa , que so doi um pouco . Acreditem que é menino muito especial . E tudo na minha vida. Desejo a todos os pais destes meninos especiais , toda a força do mundo . Ate breve.

 

olá... através deste blog, encontrei alguma mães e pais com filhos com lowe estou gostando bastante de conversar com todos.. estamos nos ajudando muito.
e o meu filho cada vez mais levado e mais danado, continua em uma escola comum... e está se dando bem com a turminha dele... converso bastante com as professoras e elas estão me ajudando bastante no desenvolvimento dele...
abraços

 

olá tenho um filho de11 anos com estas carcterísticas de sl pois ainda estamos em investigaçaõ, mas se for comprovada, será bem mais fácil o tratamento.

 

Olá Sonia, entre em contato no meu facebok.... familia lowe, tem outros pais e mães para trocarmos idéias sobre nossos filhos com lowe ou me mande um email marcias_xu@hotmail.com bjs

 

Tenho um filho de 15 anos com a s l, mas nunca soube que eles tem problemas no figado, e sim na visão, no cerebro, e nos " rins".. gostaria de saber se é real esse problema no figado, pq p/ mim é novidade! obrigada!

 

tenho uma filha de 1ano e2 meses ela tem sidrome de lowe já fez 4 cirugia de glaucoma e tem só 1 rim que funciona mais ela ea coisa mais linda que DEUS já me deu acentamos numa boa pq DEUS sabe o que faz e ñ tenho preconceito e uma criaça amada e adorada por todo mundo fasso tratamento nela desse que nasceu em fortaleza viajo toda semana pra la que pena que na minha cidade ñ tem essa escola adequada

 

Desde já as nossas desculpas pela resposta/comentário tardios. E uma palavra especial, para todos os pais, mães, encarregados de educação e técnicos que ousam em não cerrar os braços, virando-se de frente para o problema, enfrentando-o sem receio, sempre no sentido do esclarecimento e da partilha. É com prazer, que verifico que alguns de vós já se organizaram em associações e/ou grupos de apoio, no sentido da partilha, sensibilização e intervenção. PARABÉNS!

O Síndrome de Lowe é uma doença genética rara que causa deficiências físicas e mentais (assim como problemas de saúde).

Também conhecido como Síndrome Óculo-Cérebro-Renal, foi descoberta em 1951 pelo Dr. Charles Lowe e a sua equipa.

Esta doença é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidy linositol 4,5 – biphosphate.

Esta enzima é essencial ao bom funcionamento metabólico de uma parte da célula chamada aparelho de golgi.

As funções celulares reguladas pelo aparelho de golgi não se realizam de forma normal, conduzindo a problemas do foro ocular (cataratas), do foro cerebral e ao nível do fígado.

De qualquer forma ainda se conhece o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença.

Esta doença é hereditária e é transmitida pela mãe. Desenvolvendo-se somente nos rapazes (as raparigas são apenas portadoras do gene).

Características do Síndrome de Lowe:Cataratas congénitas bilaterais (diagnosticadas à nascença ou pouco depois); glaucoma (em 50% dos casos); fraco tónus muscular e atraso no desenvolvimento motor; atraso mental (mais ou menos acentuado); problemas comportamentais; problemas de fígado; crises de epilepsia; raquitismo e fragilidade óssea (fracturas frequentes); etc...

A gravidade destes sintomas e sinais varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente este tipo de indivíduos são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um “grande” sentido de humor.

A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade. O síndrome de Lowe não tem cura, mas a maior parte dos sintomas podem ser tratados através de medicação, cirurgia e métodos de Educação Especial.

Diagnóstico: os pais quando sabem que são portadores do gene deficitário, ou após o nascimento da criança, deverão recorrer aos serviços médicos para ser efectuado o diagnóstico clínico e ser posteriormente ser elaborado o diagnóstico etiológico, para se iniciar a elaboração de um plano de ajudas. Quando não se recorre a esta estratégia de actuação, os pais desconhecem que são portadores do gene deficitário, ou outras situações, só se consegue detectar a SL nas crianças quando estas têm por volta de 1 ano de idade. Assim sendo, as famílias que apresentem casos de SL são aconselhadas a consultar um geneticista para que se possa estudar todas as possibilidades de risco. Para estas famílias existem vários tipos de exame, de acordo com a situação de cada uma.

Se a mãe é portadora ou o pai tem SL existe o exame ocular, que poderá confirmar ou não se o feto está afectado. Para além dos exames a efectuar podemos ainda constatar os caminhos a percorrer de acordo com as respostas obtidas. São estes os exames que permitem prevenir o nascimento de crianças com SL.

No caso de a criança estar afectada os pais poderão recorrer, ainda ao diagnóstico de DNA. Este permite saber se a criança será apenas portadora ou então possuidora da SL, mesmo antes de se saber o sexo da criança. Percorridas todas estas etapas as famílias deverão são aconselhadas a consultar um especialista na área dos genes afectados para estudar todas as possibilidades, caso a gravidez esteja num nível avançado, ou então, decidir se leva ou não a gravidez a bom termo.

Intervenção:uma criança ou jovem com esta síndrome deve beneficiar de educação especial, a fim de possibilitar uma aprendizagem mais individualizada e acompanhada.

Profissionais envolvidos: professor/educador; auxiliares de educação;  psicomotricista;  terapeuta da fala; terapeuta ocupacional; psicólogo; entre outros...

Deve existir uma preocupação por parte dos técnicos em trabalhar as áreas psicomotora, autonomia (pessoal e social); sócio-afectiva; cognitiva; perceptivo-motora.

áreas de intervenção: psicomotricidade; terapia ocupacional; fisioterapia; terapia da fala; apoio psicológico; estimulação global (ou estimulação académica numa fase posterior); expressão musical e dramática; natação ou actividades aquáticas; autonomia pessoal e social (a fim de abordar e desenvolver a higiene, alimentação, segurança,...); etc...

O envolvimento e a comunicação entre os técnicos são de extrema importância para um desenvolvimento mais sustentado.

Para além disto, é necessário que o aluno com Síndrome de Lowe disponha de recursos materiais e espaciais adequados ao seu desenvolvimento. Nomeadamente, materiais lúdico- pedagógicos e espaços amplos devidamente apetrechados.

É importante que estes alunos contactem com outras pessoas (sem ser colegas, técnicos e encarregados de educação), assim como espaços exteriores (ao ar livre).

Nesta fase é importante que a criança ou jovem seja estimulada ao máximo para que se verifiquem evoluções.  

As características apresentadas pelo aluno constituem um factor bastante relevante a ter em consideração no desempenho com o mesmo.

Deverá existir um esforço conjunto entre todos os intervenientes no processo educativo do aluno: professores, educadores, auxiliares, psicólogos, terapeutas, encarregados de educação, no sentido de elevar a sua qualidade de vida e de incrementar o seu desenvolvimento e nível máximo da sua capacidade.

Os alunos multideficientes sem problemas de visão aprendem através da observação, imitação e da exploração do ambiente que os rodeia. Pelo contrário, a criança multideficiente com deficiência visual, como é o caso do SL, não aprende da mesma forma que os seus pares.

O professor/educador deverá conhecer a forma como o aluno processa a informação que recebe, a sua capacidade de atenção, os tipos de ajuda que prefere, assim como conhecer a forma como a criança interage com o meio ambiente (para ensinar um skill específico, ele deverá definir as adaptações necessárias à aprendizagem da criança com que trabalha.

Para além disto, deve ainda ser-lhe proporcionado um ambiente que propicie a aprendizagem e que estimule o seu desenvolvimento global.

Cabe ao professor/educador, assim como a todos os técnicos envolvidos no processo educativo do aluno, seleccionar as estratégias a utilizar na intervenção educativa. Através destas pode-se auxiliar o aluno a desenvolver as suas capacidades e competências, aumentar o seu nível de participação e consequentemente a sua autonomia e independência.

Para viabilizar este desenvolvimento poderão ser aplicadas estratégias como: proporcionar áreas com segurança para a aprendizagem e para a brincadeira; criar um ambiente controlado e pouco confuso, onde o aluno possa aprender, praticar e concentrar-se nas actividades propostas; utilizar “landmarks” e cores com texturas para auxiliar a orientação e a organização do aluno; definir dentro do ambiente do aluno diferentes áreas de realização de actividades; arrumar os materiais e objectos em locais próprios, desenvolvendo a orientação e a consistência ambiental; utilizar materiais/objectos de diferentes texturas, tamanhos, formas, pesos, etc.; aplicar objectos da vida diária; usar o “little room” ou pequenos ginásios onde o aluno possa desenvolver as suas capacidades e habilidades; aplicar materiais/objectos surpresa durante as actividades para auxiliar no desenvolvimento e skills; empregar materiais que activem e desenvolvam os sentidos: vestibular, auditivo, olfactivo, táctil e gustativo do aluno (como o uso de objectos produtores de vibrações, ressonâncias, ritmos, pesos e temperaturas para desenvolver estes sistemas sensoriais); construir de tabuleiros com diferentes texturas (para utilizar como calendários, por exemplo); utilizar de switch sonoros; aproveitar materiais/equipamentos que permitam o trabalho de habilidades motoras, como: puxar, apanhar, largar objectos; aplicar pistas sonoras e tácteis que permitam encontrar objectos ou explicação para algumas situações; usar texturas secas, húmidas e molhadas; realizar actividades de estimulação sensorial em ambientes controlados e mudá-los gradualmente para ambientes naturais; organizar actividades rotineiras a fim de proporcionar experiências sensoriais e encorajar a sua utilização em situações específicas; ter em conta os posicionamentos da criança (recorrer à ajuda de um terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta se necessário); tomar atenção às formas de resposta do aluno (como: movimentos corporais, expressões, posturas, respirações, etc.); deixar o aluno explorar objectos, alimentos e pessoas; tocar primeiro na mão do aluno antes de apresentar um objecto; utilizar as rotinas diárias significativas para a criança como momento de aprendizagem; apresentar primeiro as texturas nas costas da mão do aluno e só depois na palma da mão; apresentar os objectos/materiais nas partes do corpo da criança menos sensíveis (joelhos, cotovelos e ombros); ensinar/estimular o uso das mãos como ferramentas de exploração e experimentação; permitir que os objectos estejam ao alcance do aluno; efectuar a estimulação sensorial de forma cuidada, sistemática e gradual (para não criar confusão ao aluno); explorar objectos/materiais em conjunto com o aluno (mostrar como se segura, utiliza e explora os objectos); ensinar/estimular a criança a aproximar-se e a tocar nos outros;...

 

Sugestões de visita:

http://edif.blogs.sapo.pt/2006/03/

http://edif.blogs.sapo.pt/43996.html

http://edif.blogs.sapo.pt/34674.html

http://edif.blogs.sapo.pt/11724.html

http://asindromedelowe.blogspot.pt/

https://es-es.facebook.com/asociacionespanola.sindromelowe

http://pt.cyclopaedia.net/wiki/Sindrome-de-Lowe

http://xsergio.wordpress.com/2013/06/02/david-y-el-sindrome-de-lowe/

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-oculocerebrorrenal/

http://www.sindromelowe.es/

http://estudandoraras.blogspot.pt/2012/11/sindrome-de-lowe.html

 

BOM TRABALHO! Muita força!

António Pedro Santos