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GAI - Gabinete de Apoio e de Intervenção

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Para esclarecer, sensibilizar e intervir.

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Educação especial e inclusiva: Mudanças para a escola e sociedade

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Educacao Especial E Inclusao Educacional

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Relativamente ao Síndrome de Klippel-Trenaunay

Gostaria de ter contato com outras pessoas que tenham a mesma doença que eu ,seria bom saber mais,conhecer outras.
Entrem em contato email:brendageovana2015@gmail.com

 

Oi Boa noite!
Minha filha nasceu com um hemagioma que vai do peito ao lado esquerdo do braço, esse mesmo lado é visivelmente maior que o direito. Os médicos da minha cidade ainda não diagnosticaram o que pode ser. Gostaria de obter mais informações sobre a síndrome.

 

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados menos de dez. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação. O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância. O síndrome de Klippel-Trenaunay é descrita como tríade que consiste de hemangiomas capilares cutâneos, hipertrofia óssea e de tecidos moles e dilatações venosas. A etiologia é incerta. Sugere-se , porém, ser resultado de anormalidade mesodérmica que ocorre durante o desenvolvimento fetal levando à manutenção de comunicações artério-venosas microscópicas nos tecidos. As manifestações clínicas dependem do segmento corporal afetado, geralmente um dos membros corporais, unilateralmente. As mais comuns são: hemangiomas cutâneos, dilatações venosas, aumento do membro afetado e das extremidades (macrocefalia e acromegalia). Hemorragia digestiva baixa pode ser sintoma raro nos pacientes com varicosidades peri-retais e colônicas. A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual. Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados. Características:
Membros: Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático. Pele: As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum. Outras: Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia. Mãos e pés: Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc. Pele: Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele). Crânio: Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn. Orgão: Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores. Comportamento: Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial. Crescimento: Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior. O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares. A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido. O síndrome de Klippel-Trenaunay é raro e como tal existe muito pouca “coisa” acerca deste. Porém, poderão ser realizadas diversas acções no sentido de melhorar a qualidade de vida da pessoa. Por conseguinte, devem ser movidos  e accionados todos os apoios necessários desde a fase de nascimento, através de consulta de desenvolvimento, consulta de especialidade e intervenção precoce. Posteriormente a criança/jovem deverá de beneficiar de apoio escolar, nomeadamente (de acordo com o indivíduo): apoio personalizado, adequações curriculares, currículo específico, etc... Paralelamente a isto e ao longo da vida, existem áreas e terapias que poderão ser uma mais valia para a pessoa, designadamente: natação, hidroginástica, ginástica... hipoterapia, hidroterapia, terapia pela arte... terapia ocupacional, apoio psicológico, terapia da fala, fisioterapia... Em suma, para lidar com um síndrome desta natureza, isto é, raro... É necessário a participação de toda a comunidade, órgãos do estado, ministério da saúde, educação e solidariedade social... No sentido de possibilitar a aquisição de capacidades académicas e sociais, melhorar a qualidade de vida e a saúde física e propiciar uma integração justa na vida activa. É prioritário associar portadores deste síndrome, pais, professores, médicos e toda a comunidade, no sentido da pesquisa, do estudo, da partilha e do esclarecimento... Só assim teremos uma sociedade integradora, digna e justa, onde todos terão direitos iguais. Não parem de pesquisar e de trocar impressões... O conhecimento depende disso! Dada a especificidade e raridade do síundrome... E uma vez que temos tido bastantes contactos para esclarecimento e ajuda desta problemática... Porque não se organizam e fundam uma associação acerca do Síndrome de Klippel-Trenaunay?? Estaremos dispostos a colaborar convosco e auxiliar-vos no que necessitarem...

 

Alguma bibliografia:

Azizkhan, R.G. Life Treating Hematochezia From a Rectosigmoid Vascular Malformation in Klippel-Trenaunay Syndrome: Long-Term Palliation Using an Argon Laser. J Ped Surg, 26 (9), 1991.

Darwish, K. & Bleau, B.L. Extensive Small Bowel Varices as a Cause of Severe Anemia in Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Am J Gastroenterol, 93 (11), 1998.

Klippel M. & Trenaunay, P. Du naevus variqueux osteohypertrophique. Arch Gen Med Paris, 3: 611-672, 1900.

Moodie, D., Driscoll, D., Salvatore, D. Peripheral Vascular Disease in Children, In: Young, J., Olin, J., Bartholomew, J., Peripheral Vascular Diseases, 2nd edition, Mosby Yearbook Publishers, 1996, p541-52.

Myers, B.M. Treatment of Colonic Bleeding in Klippel-Trenaunay Syndrome with Combined Partial Colectomy and Endoscopic Laser. Dig Dis Sci, 38 (7), 1993.

Servelle, M. Klippel and Trenaunay´s Syndrome _ 768 operated cases. Ann Surg, 201 (3), 1985.

 

Locais de interesse:

 

http://edif.blogs.sapo.pt/30707.html

http://www.sbcp.org.br/revista/nbr222/P109_112.htm

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C14.907.077.410.html

http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42531/diagnose.htm

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.semesp.com.br/article.php?recid=70

http://www.hemangiomas-tratamento.com/p-klippel.htm

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=335195&indexSearch=ID

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000150.htm

http://doencasraras.tripod.com/id9.html

http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Klippel-Trenaunay-Weber&lang=3

http://www.hemangioma.com.br/sheman.html

http://klippeltrenaunay.forumfree.net/

http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com/34653/Sindrome-de-Down/

http://www.spreumatologia.pt/publicacoes/?file_main=artigo_detalhe&cod=357&id_pub=1&id_edicao=682&opcao=1